黎惠波-孕醫生殖中心

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胚胎著床前基因篩檢PGT ( Preimplantation Genetic Testing ) ，是指胚胎形成後進行染色體或基因檢測，確認無染色體或基因異常再植入子宮，以求增加胚胎成功著床的機率，順利懷上染色體及基因健康的胎兒。

孕醫護理諮詢師蔡瑋姮分析說：胚胎著床前基因篩檢PGT分為兩種，

1.胚胎著床前染色體檢測 #PGT-A ( Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy )

於胚胎著床前，檢測23對染色體數目是否正常、有無大片段之缺失(≧10Mb) 或不平衡性轉位。檢測後植入染色體正常之胚胎，才能提高懷孕率，降低流產率。

2.胚胎著床前基因診斷 #PGT-M ( Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders )

帶有基因遺傳性疾病的夫妻在孕育下一代時，有四分之一到二分之一的機率生下有相同遺傳疾病的小孩，為避免將此基因傳給下一代。可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點，設計客製化基因探針後，針對胚胎進行基因診斷確認無帶因之後再將胚胎植回母體內，避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩。

在台灣常見的基因遺傳性疾病：地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、多囊腎、血友病及僵直性脊椎炎等的病症。

瞭解完整的PGT介紹：https://www.brcivf.com/ec99/IVF/news.asp?newsno=249 

資料參考：創源基因、慧智基因

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